肌营养不良是一种广泛的进行性肌肉疾病,最常见的原因是肌膜糖蛋白缺陷或缺乏特定的糖蛋白(如肌营养不良蛋白)。所有肌肉营养不良的特征都是肌肉纤维的持续降解和再生。其中杜氏肌营养不良(DMD)是最常见且进展最快的类型。
这种疾病是一种X连锁遗传疾病,可以根据肌肉活检显示肌营养不良蛋白缺失来诊断。其他类型的X连锁遗传性肌营养不良包括Becker肌营养不良(BMD),其特征是肌肉活检样本中肌营养不良蛋白的数量或质量下降。骨密度是DMD的一种较轻形式。该诊断可以通过多链依赖性探针扩增或肌营养不良蛋白基因的完全测序来确认。
1.杜氏肌营养不良:是一种X连锁隐性遗传,发生在男性身上,而不发生在基因异常的女性身上。它常见于儿童,并逐渐发展。“起初,他们走路不稳定,容易摔倒,爬上楼也很困难。
后来,他们出现了走路困难,直到12岁才能走路,只能躺在床上。”体检可以发现四肢肌肉萎缩和无力,尤其是肢带,通常有翼状肩膀,站立时腰椎过度突出,以及行走时骨盆向两侧摆动的鸭子步态;从仰卧位站立时,必须先翻身成俯卧位,然后用双手支撑下肢,使身体逐渐伸直。
一些肌肉表现出假性肥大,主要是腓肠肌(小腿),也有三角肌和舌头。假肥大肌肉外观发达,比正常肌肉更结实,但它们的肌肉力量会下降。面部和手部肌肉也会轻微萎缩。它通常伴有心肌受累和智力障碍。
2.贝氏肌营养不良:也称为良性肌营养不良,也是一种X连锁隐性遗传,发生在男性身上,并传播给女性。“5-20岁以上,发病与杜氏型相似,但病程相对良性。患者在12岁时仍能行走,但大多数在发病15-20年后不能行走”。心肌受累和智力障碍罕见。
3.Erd型肌营养不良:也称为肢体带状肌营养不良,是一种常染色体隐性遗传,男女均可发生。20-30岁以上,疾病主要影响近端肌群,常先影响上肢,多年后影响下肢。偶尔会出现腓肠肌假性肥大。
当确诊肌营养不良也不要太担心,虽然这种疾病目前全世界没有可以治愈的方案,但中医复原奇方饮可以帮助患者延长寿命,改善全身症状,使之像正常人一样工作和生活。