这几年，在我们专病门诊也遇到了几十例这种患者朋友，发病年龄大多介于3-15岁，男女都可发病，由于患者发病年龄早，刚开始对患者的身心影响不大，但随着患者年龄的增长，我们发现患者慢慢会产生自卑心理，有的患者会发展成脾气暴躁，怨恨父母没有帮他/她治疗。但通过和孩子们的父母交谈中发现，其实父母们比孩子们更为心情焦虑，也一直带着孩子们奔波在就医的路上，但由于是罕见病，很多医生也不认识这种疾病，导致早期的误诊误治，耽误了早期的及时有效治疗。今天就和患者和父母们聊一下这种疾病的医学知识，和我们的一些治疗经验和研究探索，尽力帮助这类患者早期就诊，及时规范治疗。
一、什么是进展性单侧面部萎缩
进展性单侧面部萎缩，故名思义，就是患者半边脸时尚正常，而另一半慢慢时尚不正常，出现萎缩（见图1），其实这种病就是局限性硬皮病的一种（线性硬皮病或刀砍状硬皮病）（见图2）。这种疾病也被称为Parry-Romberg 综合征，是因为最早报道这种疾病是两位内科医生，Dr. Caleb Parry和Dr. Moritz Romberg，为纪念这两位医生的贡献，就把他们的姓合在一起来命名这种疾病。
图1：单侧面部萎缩
图2：各种局限性硬皮病
二、进展性单侧面部萎缩的病因
由于许多患者检查抗核抗体阳性，因此这种疾病是自身免疫病的一种，但具体的病因仍不清楚。目前认为患者体内基因出现变异，在外界因素，如外伤、细菌或病毒消息的诱导下引起体内免疫系统紊乱，导致疾病的发生发展。目前我们研究团队也发现了为什么患者会出现单侧萎缩的部分原因了。
三、进展性单侧面部萎缩的临床表现
这种疾病是一种罕见病，每10万人口中仅有3例这种患者，患者出生时都是正常的，在外界诱因下，缓慢发病，见过1例最早发生的患者才7个月，开始只是患侧面部皮肤的发红，后来就出现皮肤萎缩，皮下脂肪，肌肉和骨骼的萎缩，但一般患者到20岁左右就不再发展加重了。由于这种疾病进展比较缓慢，不细致观察对比，不容易发现早期双侧面部的差异。因此大多数患者一来就诊，就已经出现单侧面部萎缩了。除了头面部，有的患者也会出现颈部、前身材，后背及四肢的皮肤肌肉萎缩。另外，会出现皮肤色素沉着，色素脱失。肌肉萎缩后也会出现面部或四肢抽筋。
四、进展性单侧面部萎缩的诊断
诊断一般是根据患者临床表现和实验室及影像学检查来确定。如果已经发展到面部不对称阶段，根据病史和体格检查，很容易诊断，如果处于早期阶段，也需要和其他疾病进行鉴别，还需要抽血检查，和CT或MRI影像学检查。如果还不能明确，皮肤活检也是确定的客观标准。
五、进展性单侧面部萎缩的治疗
对于治疗，目前世界范围内，还没有治疗这种病的特殊办法，治疗也仅仅局限于症状的缓解。但全世界很多专家也都在探索治疗这种疾病的新方法。经过几年的努力，我带领的团队也发现了为什么患者会出现单侧萎缩的部分原因了，并且也摸索出能控制疾病进展的最新治疗方案了。目前如果患者处于早期阶段，基本可以控制疾病的发展。如果处于疾病中后期，也可以在控制病情的前提下（或患者已经20多岁了，疾病基本不再发展变化了），和美容整形科医生一起，通过皮肤和脂肪的移植，基本可以帮助患者恢复正常的面容。
六、硬皮病就诊和咨询时间
红斑狼疮/硬皮病门诊，每周三下午2：30----6：30
南方医科大学附属东莞医院（东莞市人民医院）红楼院区，健康体检中心一楼（广东省东莞市万江街道万道路78号）